З 17 жовтня 2022 року в Україні розпочато проведення розширеного неонатального скринінгу на 21 рідкісне захворювання. Це комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових і вроджених захворювань.
Пілотний запуск стартував у 12 регіонах України: м. Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях.
Лабораторні дослідження за програмою неонатального скринінгу відповідно до переліку захворювань, визначених наказом МОЗ від 01 жовтня 2021 року No 2142, здійснюються на базі експертного та двох регіональних центрів неонатального скринінгу – Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит», Львівського обласного клінічного перинатального центру.
Попередньо в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. З жовтня діагностику розширено до можливості виявлення 21 орфанного захворювання.