29 лютого за ініціативою Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS, починаючи з 2008 року, відзначається Міжнародний День рідкісних (орфанних) захворювань. Метою цього Дня є привернення уваги громадськості до проблем людей, які хворі на рідкісні захворювання, а також підвищити обізнаність про рідкісні хвороби та їх вплив на життя людей.
Гасло Міжнародного Дня рідкісних хвороб «Нас багато, ми сильні і горді».
У світі понад 300 мільйонів осіб страждають одним або кількома рідкісними захворюваннями. 72% орфанних захворювань генетично обумовлені, а решта 28% – це хвороби, які мають бактеріальну, вірусну, алергічну природу або викликані несприятливими екологічними факторами. Близько 70% рідкісних хвороб проявляються в дитячому віці.
Рідкісні (орфанні) хвороби – це захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни, мають тяжкий та хронічний перебіг, супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів або до інвалідності. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці.
У світі відомо понад 6000 рідкісних захворювань, які характеризуються великою різноманітністю розладів та симптомів. Кожен п’ятий хворий страждає від болю, кожен третій – не може вести самостійний спосіб життя. Вилікувати від генетичного відхилення повністю неможливо, але поліпшити якість життя і продовжити життя можна! Якщо діагноз дитині поставлений вчасно і вона отримує систематичне лікування, дитина може вирости повноцінним членом суспільства.
В Україні затверджено 275 орфанних хвороб. Найбільш поширеними з них є: фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, онкологічні та онкогематологічні захворювання, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі, гомоцистинурія.
Нажаль, в районі обслуговування та надання первинної медичної допомоги КНП «Старокостянтинівський ЦПМСД» є пацієнти з орфанними захворюваннями. Для таких пацієнтів закуповуються необхідні для поліпшення перебігу захворювання лікарські засоби за кошти державного бюджету та бюджету громад.
Щоб виявити ризики розвитку орфанних хвороб з перших днів життя, в Україні новонародженим проводять ранню діагностику – неонатальний скринінг, який є найточнішим на сьогоднішній день методом ранньої діагностики генетично зумовлених патологій, з допомогою якого виявляють такі хвороби, як муковісцидоз, фенілкетонурія, гіпотиреоз та адреногенітальний синдром, які здатні серйозно вплинути на розумовий і фізичний розвиток дітей.
Фахівці відзначають низку проблем, пов’язаних з виявленням орфанного захворювання і терапією пацієнта. Складність раннього діагностування хвороби полягає в тому, що у кожного пацієнта симптоми можуть проявлятися по-різному, часто симптоми орфанного захворювання нагадують більш поширені хвороби.
Пацієнт з рідкісним захворюванням потребує уваги і реабілітації з участю великого кола фахівців. Забезпечення доступу до своєчасного, ефективного, довічного лікування рідкісних хвороб залежить від взаємодії держави, суспільства, фахівців і населення.
З повагою, директор А.І.Швець
та медичний персонал КНП «Старокостянтинівський ЦПМСД»
Поділитися
